两个遗传问题一体化平台一步解决，全国首例同步阻断“PGT”宝宝诞生！

爱宪一生

近日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿 " 一一 "，在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称 " 集爱 "）出生。复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑教授说，这标志着遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，今后将能造福更多遗传病患者。
" 一一 " 妈妈董女士生育过程可谓 " 一波三折 "。"90 后 " 的她，25 岁前后遭遇了两次早孕期自然流产、一次生化妊娠。经检查发现，原来是染色体出了问题——染色体平衡易位。
专家解释，平衡性染色体异常，是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见。数据显示：每 370 名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人群基数庞大，他们成年后会面临严重的生育问题。
更不幸的是，董女士夫妇同时携带 SLC26A4 基因致病突变，该基因编码人体内重要的 Pendrin 蛋白，如果 Pendrin 蛋白功能失常，会导致内耳和甲状腺异常，引起 " 耳聋 - 甲状腺综合征 " 或 " 非综合征性听力损伤 DFNB4 型 "。夫妻俩一旦怀孕，宝宝将有 25% 概率成为患者，50% 为携带者。
两类遗传病都降临在了董女士头上，还有办法吗？董女士夫妇慕名来到集爱遗传与不育诊疗中心，希望通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学检测（简称 "PGT"），孕育健康的孩子。
PGT 技术能否同时解决两个遗传问题？
三年前，集爱诞生全球首批 PGH 试管婴儿，该技术能精准帮助染色体平衡易位携带者生育完全健康的孩子，已获得国家发明专利。专利发明人、集爱遗传科张硕博士介绍：以 PGH 技术为基础，团队进一步深入探索，努力打造更加高效、适用于临床的一体化 PGT 技术方法，能够通用于不同的遗传病患者家族遗传阻断，尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。
董女士通过促排卵，配成 9 枚胚胎，经过集爱一体化 PGT 技术平台的检测，其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位，又不携带 SLC26A4 基因致病突变。胚胎移植进子宫后顺利生长发育，长成健康的 " 一一 "，呱呱坠地。
经过短暂调理，内膜准备、胚胎移植后顺利妊娠，董女士夫妇于 2020 年平安夜前夕生育 4.1 公斤的宝宝，新生儿评分 10 分，母子健康。
母亲最为欣慰的是，" 一一 " 既没携带母亲的平衡易位，也不会患有耳聋或甲状腺肿大，实现了两种遗传病同时阻断，这标志着集爱辅助生殖技术领域再次取得重要突破。
集爱副院长孙晓溪教授透露，目前科学界普遍使用的 PGT 技术存在一定不足：不同指征，需要用不同检测技术平台；即便同一指征，不同病种可能也要涉及不同技术平台，操作相对复杂。解决这一困境，集爱经过多年探索实践，应运而生 " 一体化 PGT 技术平台 "。
专家最后表示，一体化 PGT 技术平台旨在整合不同技术方法优势，建立简便、高效的通用型检测平台，为更多像董女士这样的家庭带去健康新生命希望，进一步加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。
栏目主编：顾泳 本文作者：顾泳 戴心怡 文字编辑：顾泳