迄今最全面人类基因组测序完成

就是这儿

IT 之家 6 月 2 日消息 据科技日报报道，得益于读取 DNA 方法的改进，科学家现在终于可以从头到尾读取人类的全部基因组。


科学家于 1990 年启动了人类基因组测序项目，并于 2001 年公布了首个人类基因组草图，但仍有约 8% 的序列缺失或错误。
据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部人类基因组 30.55 亿个碱基对进行了测序，与此前结果相比，新结果增加了 2 亿个碱基对以及 2000 多个基因。
IT 之家了解到，新版本基因组由 " 端粒到端粒 "（T2T）联盟绘制。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦米加和国家人类基因组研究所的亚当菲利皮领导。研究人员选择从一个被称为 CHM13 的细胞系中读取 DNA。该细胞系来自水泡状胎块 —— 一种妊娠失败情况，可以在实验室中培养这种细胞。
2020 年 7 月，该团队公布了完整的决定性别的人类 X 染色体。现在，他们公布了完整的人类基因组，新版本比上一个版本增加了近 2 亿个碱基对以及 2226 个新基因，是自人类参考基因组首次发布以来进行的最大改进。